Sinh học 12 Bài 23: Ôn tập phần di truyền học


Bài này các em củng cố lại các kiến thức cơ bản về di truyền học như: Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử, cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào và cơ thể, cơ chế di truyền ở cấp quần thể, ứng dụng di truyền học trong chọn giống, biến dị, các dạng đột biến gen và đột biến NST. Rèn luyện kĩ năng giải toán sinh học, phân tích lập luận để xác định các hướng giải quyết vấn đề liên quan di truyền học

Hãy đăng ký kênh Youtube HOC247 TV để theo dõi Video mới

Tóm tắt lý thuyết

2.1. Di truyền

2.1.1 Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

  • Cấu trúc ở cấp độ phân tử: Gen, ARN(mARN, tARN, rARN), prôtêin

    • Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).

      • Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen).

      • Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn).

  • Những diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
Các cơ chế Những diễn biến cơ bản
Tự sao chép ADN

ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn khi bắt đầu tái bản.

  • Các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’→3’, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn.
  • Có sự tham gia của các enzim: tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch…
  • Diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn

Phiên mã

  • Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN (gen) tháo xoắn.
  • Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’→5’và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’→3’, các đơn phân kết hợp theo NTBS.
  • Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn.
  • Đối với SV nhân thực à cắt bỏ những đoạn intron, nối các đoạn exon
Dịch mã
  • Các axit amin đã hoạt hóa được tARN mang vào ribôxôm.
  • Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’→ 3’ theo từng bộ ba và chuỗi pôlipeptit được kéo dài.
  • Đến bộ ba kết thúc chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm.
Điều hoà hoạt động của gen Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế để kìm hãm sự phiên mã, khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm thì sự phiên mã được diễn ra. Sự điều hòa này tùy thuộc vào nhu cầu của tế bào.
  • Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng

Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng

2.1.2 Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào và cơ thể

Tên quy luật

Nội dung

Cơ sở tế bào học

Điều kiện nghiệm đúng

Ý nghĩa

Phân li

Tính trạng do 1 cặp alen quy định. Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một chiếc của cặp.

Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng.

Tính trạng do một gen quy định, gen trội át hoàn toàn gen lặn.

Xác định tính trội lặn.

Trội không hoàn toàn

F2 có 1 trội : 2 trung gian : 1 lặn.

Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng.

Gen trội át không hoàn toàn.

Tạo kiểu hình mới (trung gian).

Phân li độc lập

Các cặp nhân tố di truyền(gen)quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử

 

Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.

Sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn đến sự phân li của các cặp gen tương ứng.

Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng và nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.

 

Tạo các biến dị tổ hợp.

Tương tác gen không alen

Hai hay nhiều gen không alen cùng tương tác quy định một tính trạng.

Các cặp NST tương đồng phân li độc lập.

Các gen không tác động riêng rẽ.

Tạo biến dị tổ hợp.

Tác động cộng gộp

Các gen cùng có vai trò như nhau đối với sự hình thành tính trạng.

Các cặp NST tương đồng phân li độc lập.

Các gen không tác động riêng rẽ.

Tính trạng số lượng trong sản xuất.

Tác động đa hiệu

Một gen chi phối nhiều tính trạng.

Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng.

 

Là cơ sở giải thích hiện tượng biến dị tương quan.

Liên kết hoàn toàn

Các gen nằm trên một NST cùng phân li và tổ hợp trong phát sinh giao tử và thụ tinh.

Mỗi NST chứa nhiều gen.

Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng dẫn đến sự phân li và tổ hợp của  nhóm  gen liên kết.

Các gen cùng nằm trên  1 NST và liên kết hoàn toàn.

Hạn chế biến dị tổ hợp, dảm bảo di truyền bền vững từng nhóm tính trạng, trong chọn giống có thể chọn được nhóm tính trạng tốt đi kèm nhau .

Hoán vị gen

Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới.

 

Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa vị gen.

Các gen liên kết không hoàn toàn.

Tăng nguồn biến dị tổ hợp.

Di truyền liên kết với giới tính

Tính trạng do gen trên X quy định di truyền chéo, còn do gen trên Y di truyền trực tiếp.

Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính.

Gen nằm trên đoạn không tương đồng.

Điều khiển tỉ lệ đực, cái.

Di truyền ngoài nhân

Tính trạng do gen nằm ở tế bào chất(ti thể, lục lạp) quy định.

Mẹ truyền gen trong  tế bào chất cho con

Gen nằm trong Ti thể, lục lạp

 

2.1.3. Cơ chế di truyền ở cấp độ quần thể

Các chỉ tiêu so sánh

Tự phối

Ngẫu phối

 Làm giảm tỉ lệ dị hợp tử và tăng tỉ lệ đồng hợp tử qua các thế hệ.

Tạo trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

Tần số các alen không đổi qua các thế hệ.    

Có cấu trúc: p2 AA : 2pq Aa : q2 aa.

Thành phần các kiểu gen thay đổi qua các thế hệ.

Tạo ra nguồn biến dị tổ hợp.

+

-

+

-

+

-

+

+

+

-

+

 

2.2. Biến dị

Sơ đồ các dạng biến dị

Sơ đồ các dạng biến dị

  • Đột biến gen
    • sơ đồ các dạng đột biến gen

sơ đồ các dạng đột biến gen

  • Đột biến NST
    • Sơ đồ các dạng đột biến NST

Sơ đồ các dạng đột biến NST

2.3. Ứng dụng di truyền học trong chọn giống

Nguồn vật liệu và phương pháp chọn giống

Đối tượng

Nguồn vật liệu

Phương pháp

Vi sinh vật

Đột biến.

Gây đột biến nhân tạo.

Thực vật

Đột biến, biến dị tổ hợp.

Gây đột biến, lai tạo.

Động vật

Biến dị tổ hợp (chủ yếu).

Lai tạo.

Bài tập minh họa

Ví dụ 1:

Phân biệt đột biến gen và đột biến NST?

Gợi ý trả lời:

Vấn đề phân biệt

Đột biến gen

Đột biến nhiễm sắc thể

Khái niệm

  • Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.
  • Có 3 dạng đột biến điểm:
    • Mất 1 cặp nuclêôtit.
    • Thêm 1 cặp nuclêôtit.
    • Thay thế 1 cặp nuclêôtit.
  • Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST.
  • Có 2 dạng:
    • ĐB cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
    • ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội và thể đa bội.

Cơ chế phát sinh

  • Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN
  • Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo
  • Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí của đoạn NST, do sự chuyển đoạn diễn ra giữa các NST không tương đồng.
  • Do sự không phân li của cặp NST trong quá trình phân bào.

Đặc điểm

  • Phổ biến.
  • Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit trong gen.
  • Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử.
  • Ít phổ biến.
  • Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST.
  • Biểu hiện ngay thành kiểu hình.

Hậu quả

  • Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng nào đó (Gen  → mARN  → Prôtêin → tính trạng).
  • Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của SV.
  • Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của cơ thể.
  • Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.

Vai trò

Là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hoá – đóng vai trò là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá và chọn giống.

 

Ví dụ 2:

Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội?

Gợi ý trả lời:

Vấn đề phân biệt

Thể lệch bội

Thể đa bội

Khái niệm

Sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST.

Sự tăng cả bộ NST nhưng lớn hơn 2n.

Phân loại

  • Các dạng thường gặp:
    • Thể một: (2n - 1).
    • Thể ba: (2n + 1).
    • Thể bốn: (2n + 2).
    • Thể không: (2n - 2).
  • Các dạng thể đa bội:
    • Tự đa bội: sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của một loài và lớn hơn 2n, trong đó có đa bội chẵn (4n, 6n, …) và đa bội lẻ (3n, 5n, …).
    • Dị đa bội: khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.

Cơ chế phát sinh

Trong phân bào, thoi phân bào hình thành nhưng một hay một số cặp NST không phân li.

Trong phân bào, thoi phân bào không hình thành → tất cả các cặp NST không phân li.

Hậu quả

  • Mất cân bằng toàn bộ hệ gen → kiểu hình thiếu cân đối→ không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
  • Xảy ra ở thực vật và động vật.
  • Tế bào lớn → cơ quan sinh dưỡng to → sinh trưởng và phát triển mạnh. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thườngà kh ông sinh sản hữu tính
  • Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.

 

Ví dụ 3:

Phân biệt đa bội chẵn và đa bội lẻ?

Gợi ý trả lời:

Vấn đề phân biệt

Thể đa bội chẵn

Thể đa bội lẻ

Khái niệm

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …).

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …).

Cơ chế phát sinh

  • Trong quá trình giảm phân:

  Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly → giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử 2n→ thể tứ bội (4n).

  • Trong quá trình nguyên phân:

  Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộ NST không phân ly → thể tứ bội (4n).

  • Trong quá trình giảm phân:

  Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly → giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử n → thể tam bội 3n.

  • Cây 4n giao phấn với cây 2n → thể tam bội 3n.

Đặc điểm

  • Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ.
  • Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe, chống chịu tốt, …
  • Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được vì tạo được giao tử.
  • Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối, …).
  • Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được vì không có khả năng tạo giao tử bình thường.

 

 

4. Luyện tập Bài 23 Sinh học 12

Sau khi học xong bài này các em cần hệ thống lại được các kiến thức cơ bản về phần di truyền học. Tổng kết các kiến thức liên quan và các mối quan hệ giữa các kiến thức trong phần học này

4.1. Trắc nghiệm

Các em có thể hệ thống lại nội dung kiến thức đã học được thông qua bài kiểm tra Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 23 cực hay có đáp án và lời giải chi tiết. 

Câu 4- Câu 10: Xem thêm phần trắc nghiệm để làm thử Online 

4.2. Bài tập SGK và Nâng cao 

Các em có thể xem thêm phần hướng dẫn Giải bài tập Sinh học 12 Bài 23 để giúp các em nắm vững bài học và các phương pháp giải bài tập.

Bài tập 7 trang 102 SGK Sinh học 12

Bài tập 8 trang 102 SGK Sinh học 12

Bài tập 9 trang 102 SGK Sinh học 12

Bài tập 3 trang 123 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 5 trang 124 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 7 trang 125 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 1 trang 72 SBT Sinh học 12

Bài tập 2 trang 73 SBT Sinh học 12

Bài tập 1 trang 74 SBT Sinh học 12

Bài tập 3 trang 75 SBT Sinh học 12

Bài tập 4 trang 75 SBT Sinh học 12

Bài tập 5 trang 75 SBT Sinh học 12

5. Hỏi đáp Bài 23 Chương 5 Sinh học 12

Trong quá trình học tập nếu có thắc mắc hay cần trợ giúp gì thì các em hãy comment ở mục Hỏi đáp, Cộng đồng Sinh học HOC247 sẽ hỗ trợ cho các em một cách nhanh chóng!

Chúc các em học tập tốt và luôn đạt thành tích cao trong học tập!

-- Mod Sinh Học 12 HỌC247