Tổng hợp kiến thức Cơ Chế Di Truyền và Biến Dị ôn thi THPT QG môn Sinh học 12 năm 2022

PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

I. GEN:

1.  Khái niệm:

Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định - có thể là ARN hay chuỗi polipeptit

2. Cấu trúc chung của gen:

Mỗi loại bazơ nitơ là đặc trưng cho từng loại nu, nên tên của nu được gọi theo tên của loại bazơ nitơ nó mang

Ở tế bào nhân thực ngoài các gen nằm trên NST trong nhân tế bào còn có các gen nằm trong các bào quan ngoài tế bào chất.

Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng:

Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã

Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin

Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã

b. Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen:

Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh)

Ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục: xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intrôn). Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh

II. MÃ DI TRUYỀN:

1. Khái niệm:

Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin

Trong ADN chỉ có 4 loại nu (A, T, G, X) nhưng trong prôtêin có khoảng 20 loại axit amin. Do đó mã di truyền phải là mã bộ ba (còn gọi là codon).

Mã di truyền gồm: bộ 3 mã gốc trên ADN, bộ 3 mã sao trên mARN và bộ 3 đối mã trên tARN. Ví dụ: mã gốc là 3’-TAX…-5’ --> mã sao là: 5’-AUG…-3’ --> mã đối mã là: UAX -->axit amin được qui định là Met

2. Đặc điểm chung:

Mã di truyền là mã bộ ba có tính đặc hiệu: cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit. Amin. Từ 4 loại nu A, T, G, X (trên gen - ADN) hoặc A, U, G, X (trên ARN) ta có thể tạo ra 4³ = 64 bộ 3 khác nhau.

Mã di truyền có tính liên tục: được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mARN và liên tục từng bộ 3 Nu (không chồng lên nhau)

Mã di truyền có tính thoái hóa (dư thừa): có nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin

Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung bộ mã di truyền như nhau

Bộ ba mở đầu AUG: quy định axit amin Metionin ở sinh vật nhân thực và formin metionin ở sinh vật nhân sơ

Bộ ba UAA, UAG,UGA: 3 mã kết thúc (không quy định axit amin nào)

Vậy trong 64 bộ 3 chỉ có 61 bộ 3 qui định axit amin

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN (tự sao chép, tái bản)

1. Nguyên tắc

ADN có khả năng nhân đôi để tạo thành 2 ADN con giống hệt nhau và giống ADN mẹ. Sự tự nhân đôi ADN là cơ sở cho sự nhân đôi của NST làm tiền đề cho quá trình phân chia nhân và phân chia tế bào.

Quá trình nhân đôi ADN ở tế bào nhân sơ, nhân thực và ADN virut đều theo NTBS và bán bảo toàn

Nguyên tắc bán bảo toàn (giữ lại một nữa) có nghĩa là mỗi ADN con được tạo ra có 1 mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch còn lại được tổng hợp từ môi trường nội bào

2. Quá trình nhân đôi

Dưới tác dụng của enzim tháo xoắn làm đứt các liên kết hiđrô giữa 2 mạch, ADN tháo xoắn, 2 mạch đơn tách dần nhau ra.

Dưới tác dụng của enzim ADN – polimeraza, mỗi Nu trong mạch đơn liên kết với 1 Nu tự do của môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A = T, G = X) để tạo nên 2 mạch đơn mới.

Vì enzim ADN – polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’à3’ nên trên mạch khuôn 3’à 5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục

Còn trên mạch khuôn 5’à3’ mạch bổ sung được tổng hợp theo chiều ngược lại tạo thành những đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki. Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN – ligaza

Quá trình kết thúc 2 phân tử ADN con xoắn lại. (nhờ đó từ mỗi NST đơn cũng tạo thành cặp NST kép gồm 2 crômatit dính với nhau ở tâm động)

* Kết quả: từ 1 ADN mẹ qua quá trình tự nhân đôi tạo thành 2 ADN con giống hệt nhau và giống mẹ. Trong mỗi ADN con có 1 mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch còn lại được tổng hợp từ môi trường nội bào

* Vd: từ 2 ADN sau 3 lần tự sao số ADN con được tạo thành là: 2*2³ = 16 ADN con.

 

PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

I. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (sao mã)

1. Khái niệm

 Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ ADN mạch kép sang ARN mạch đơn

Trong nhân tế bào gen mang mật mã di truyền nhưng lại nằm cố định trên NST không thể di chuyển được. Để giúp gen làm nhiệm vụ truyền thông tin và điều khiển quá trình dịch mã phải nhờ đến một cấu trúc khác đó là mARN – bản sao của gen.

Sau khi mARN được tổng hợp xong sẽ di chuyển ra ngoài tế bào chất với vai trò là bản sao của gen để điều khiển quá trình dịch mã tổng hợp chuỗi pôlipeptit

2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:

ARN thông tin (mARN): là phiên bản của gen, mang các bộ 3 mã sao, làm nhiệm vụ khuôn mẫu cho dịch mã ở riboxom

ARN vận chuyển (tARN): có chức năng vận chuyển axit. amin và mang bộ 3 đối mã tới riboxom để dịch mã. Trong tế bào có nhiều loại tARN khác nhau, mỗi loại tARN vận chuyển một loại axit amin tương ứng

ARN riboxom (rARN):kết hợp với prôtêin tạo thành ribôxôm là nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit

3. Diễn biến của cơ chế phiên mã

Quá trình phiên mã được bắt đầu khi enzim ARN-polimeraza bám vào vùng khởi đầu của genàgen tháo xoắn và tách 2 mạch đơn, ARN-polimeraza di chuyển dọc theo mạch khuôn giúp cho các ribonucleotit tự do trong môi trường nội bào liên kết với các nu trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A- U, G - X) tạo nên phân tử mARN theo chiều 5’à 3’

Đối với sinh vật nhân thực khi toàn bộ gen được phiên mã thì mARN sơ khai được cắt bỏ intron và nối các exon với nhau thành mARN trưởng thành

So sánh giữa tự nhân đôi ADN và phiên mã:

Tự nhân đôi ADN	Phiên mã
-   Chịu sự điều khiển của enzyme ADN-pôlimeraza -   Thực hiện trên cả 2 mạch (mạch gốc tổng hợp liên tục, mạch bổ sung tổng hợp gián đoạn) -   4 loại nu sử dụng từ môi trường là A,T,G,X -   Sản phẩm tạo thành là ADN mạch kép	-   Chịu sự điều khiển của enzyme ARN-pôlimeraza -   Chỉ thực hiện trên mạch gốc (vì ARN chỉ có 1 mạch đơn) -   4 loại nu sử dụng từ môi trường là A,U,G,X -   Sản phẩm tạo thành là ARN mạch đơn

-   Khi thực hiện tự nhân đôi hoặc phiên mã thì NST chứa ADN phải ở trạng thái tháo xoắn

-   Đều được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung và khuôn mẫu

-   Được thực hiện trong nhân tế bào với khuôn mẫu là ADN

-   Mạch mới luôn được tổng hợp theo chiều 5’--> 3’

II. DỊCH MÃ:

1. Khái niệm

Là quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit của prôtêin

Để chuẩn bị cho quá trình dịch mã 2 đơn vị lớn – nhỏ của ribôxôm tiến đến mARN và liên kết với nhau qua mARN

2. Diễn biến của cơ chế dịch mã

a. Hoạt hóa a. amin

 Nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo thành phức hợp aa-tARN

b. Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit

 Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Phức hợp mở đầu Met-tARN mang bộ 3 đối mã UAX bổ sung chính xác với bộ 3 mở đầu AUG trên mARN sau đó tiểu đơn vị lớn ribôxôm mới lắp ráp tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng dịch mã.

 Tiếp theo, aa₁-tARN gắn vào vị trí bên cạnh, bộ 3 đối mã của nó cũng khớp với bộ 3 của axit amin thứ nhất theo NTBS

 Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa₁ (Met-aa₁). Ribôsôme dịch chuyển đi 1 bộ 3 đồng thời tARN được giải phóng khỏi ribôsôme

 Tiếp theo aa₂-tARN lại tiến vào ribôsôme, quá trình cũng diễn ra như đối với aa₁.

 Quá trình dịch mã cứ tiếp tục diễn ra cho đến khi gặp 1 trong 3 bộ 3 kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dừng lại. Ribôsôme tách khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit. Sau đó Met cũng được cắt bỏ khỏi chuỗi polipetit, chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh được hình thành.

Axit amin mở đầu ở sinh vật nhân sơ là fMet, ở sinh vật nhân thực là Met

* Ví dụ: Một gen có 3000 nu khi gen này tham gia phiên mã và dịch mã ta có những vấn đề lưu ý sau:

Số bộ 3 trên gen là 1000 bộ 3

Số bộ 3 trên mARN được tạo thành sau dịch mã là: 500 bộ 3 vì mARN chỉ có 1 mạch

Số a.a trong chuỗi pôlipeptit sơ khai = 499 axit amin (bộ 3 kết thúc không mã hóa a.a)

Số a.a trong chuỗi pôipeptit hoàn chỉnh = 498 axit amin (trừ Met bị cắt bỏ sau khi tổng hợp xong)

Số liên kết peptit trong chuỗi pôlipeptit = số axit amin - 1

Mỗi tARN chỉ vận chuyển một loại axit amin với một bộ ba đối mã đặc hiệu mà thôi.

3. Pôliribôxôm

 Trên mỗi phân tử mARN, thường có nhiều ribôxôm hoạt động cùng lúc tạo thành poliribôxôm. Như vậy mỗi phân tử mARN có thể tổng hợp nhiều chuỗi polipeptit cùng lúc.

4. Mối liên hệ ADN – mARN – prôtêin – tính trạng

Nhân đôi

Thông tin di truyền trong ADN của mỗi tế bào được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông qua cơ chế nhân đôi

Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành đặc điểm bên ngoài của cơ thể (tính trạng) thông qua các cơ chế phiên mã và dịch mã

 

PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

I. KHÁI NIỆM

 Điều hòa hoạt động gen ở đây được hiểu là gen có được phiên mã và dịch mã hay không

 Sự hoạt động khác nhau của các gen trong hệ gen là do quá trình điều hòa

II. CƠ CHẾ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ

1. Cấu tạo Lactose Operon theo Jacob và Monode

a. Trong tế bào có rất nhiều gen, ở mỗi thời điểm chỉ có 1 số gen hoạt động, phần lớn các gen còn lại ở trạng thái ức chế, tức là tế bào chỉ tổng hợp prôtêin khi cần thiết.

Ví dụ: gen qui định việc tạo ra kháng thể chống 1 loại bệnh nào đó chỉ hoạt động khi trong cơ thể xuất hiện mầm bệnh đó, còn phần lớn thời gian còn lại gen tồn tại ở trạng thái bị ức chế - không hoạt động

b. Một hệ thống gồm nhiều gen cấu trúc có liên quan về chức năng cùng phối hợp hoạt động điều hoà tổng hợp prôtêin gọi là Operon. Một Operon gồm:

 + Z,Y,A: cụm các gen cấu trúc: kiểm soát các polipeptit có liên quan về chức năng.

 + O: gen chỉ huy chi phối hoạt động của cụm gen cấu trúc

 + P: vùng khởi động (nơi ARN – polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã)

b. R: gen điều hòa kiểm soát tổng hợp prôtêin ức chế (R không phải là thành phần của Opêron)

2. Cơ chế hoạt động của Lactose Operon ở E.coli

Vi khuẩn E.coli mẫn cảm với đường lactose do đó khi sống trong môi trường có đường lactose E.coli sẽ tiết ra enzyme lactaza để phân giải đường lactose

a. Khi môi trường không có lactose

 Bình thường, gen điều hòa (R) tổng hợp một loại prôtêin ức chế gắn vào gen chỉ huy (O), do đó gen cấu trúc ở trạng thái bị ức chế nên không hoạt động. Z,Y,A sẽ không thực hiện được phiên mã và dịch mã. Vì vậy, sản phẩm của cụm gen là lactaza không được tạo thành.

b. Khi môi trường có lactose

Lactose đóng vai trò là chất cảm ứng. Chất cảm ứng sẽ liên kết với prôtêin ức chế làm prôtêin ức chế thay đổi cấu hình không gian và trở nên bất hoạt (không hoạt động). Prôtêin ức chế không thể bám vào gen chỉ huy O, gen chỉ huy hoạt động bình thường điều khiển Z,Y,A thực hiện phiên mã và dịch mã tổng hợp nên sản phẩm của cụm gen là lactaza.

Lactaza được tiết ra sẽ làm nhiệm vụ phân giải lactose trong môi trường.

3. Các cấp độ điều hòa hoạt động gen

 Điều hòa trước phiên mã: là điều hòa số lượng gen qui định tính trạng nào đó trong tế bào

 Điều hòa phiên mã: là điều hòa việc tạo ra số lượng mARN (vd: điều hòa hoạt động của cụm gen Z,Y,A trong lactose Operon)

 Điều hòa dịch mã: là điều hòa lượng prôtêin được tạo ra bằng cách điều khiển thời gian tồn tại của mARN, thời gian dịch mã hoặc số lượng ribôxôm tham gia dịch mã

 Điều hòa sau dịch mã: là điều hòa chức năng của prôtêin sau khi đã dịch mã hoặc loại bỏ prôtêin chưa cần thiết (ví dụ: điều hòa hoạt động gen R trong mô hình điều hòa lactose Operon)

 

PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm

- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit.

- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10^-6 – 10^-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.

- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

2. Các dạng đột biến

Trạng thái bình thường của một phân tử ADN có trình tự như sau:

ADN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
mARN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
Polipeptide	aamđ			aa1			aa2			aa3			aa4			aa5

PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

I. HÌNH THÁI CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

  1. Hình thái NST

- Ở vi khuẩn: NST chỉ là phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với prôtêin.

- Ở virus: NST cũng là ADN trần, 1 số khác NST là ARN.

-  Ở sinh vật nhân chuẩn:

- Mỗi NST gồm 2 cromatit gắn nhau ở tâm động.

- Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mỗi NST có 1 cặp giống nhau về hình thái được gọi là cặp NST tương đồng.

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

- NST được cấu tạo gồm: ADN và prôtêin (loại histon). Lượng ADN khổng lồ của mỗi tế bào sinh vật nhân chuẩn có thể xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước rất nhỏ là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau trong NST

- ADN mạch xoắn (2nm). Đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêotit quấn 1 vòng ¾ quanh khối cầu gồm 8 phân tử prôtêin dạng histon tạo thành các nuclêôxôm  à Sợi cơ bản (11nm)àSợi nhiễm sắc (30nm)à Vùng xếp cuộn (300nm)à Cromatid (700nm)à NST ở kỳ giữa (1400nm)

---- Còn tiếp ---- 

PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

I. LỆCH BỘI (dị bội)

1. Khái niệm và phân loại

- ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.

- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:

- Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.

- Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.

- Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.

- Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.

- Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào

----

 -(Để xem nội dung phần còn lại của tài liệu, các em vui lòng xem online hoặc đăng nhập HOC247.NET tải về máy)-

Trên đây là 1 phần trích đoạn nội dung tài liệu Tổng hợp kiến thức Cơ Chế Di Truyền và Biến Dị ôn thi THPT QG môn Sinh học 12 năm 2022. Để xem thêm nhiều tài liệu tham khảo hữu ích khác các em chọn chức năng xem online hoặc đăng nhập vào trang hoc247.net để tải tài liệu về máy tính.

Hy vọng tài liệu này sẽ giúp các em học sinh ôn tập tốt và đạt thành tích cao trong học tập.