Chuyên đề di truyền học người ôn thi học sinh giỏi Sinh học 9 năm 2020

CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

ÔN THI HỌC SINH GIỎI SINH 9

Câu 1: Tại sao ở người phải có phương pháp nghiên cứu di truyền một số tính trạng riêng?

- Người chín sinh dục muộn, đẻ ít, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài .
- Con người có luân lý, trí tuệ vì lí do xã hội nên không thể áp dụng các biện pháp lai giống, gây đột biến.
- Bộ NST của người nhiều, số lượng gen trên NST ít, khó quan sát 
--> Người ta sử dụng 5 phương pháp cơ bản sau để nghiên cứu: phả hệ, nghiên cứu đồng sinh, nghiên cứu tế bao học, nghiên cứu di truyền học quần thể, nghiên cứu di truyền học phân tử.

Câu 2: Nêu điểm khác nhau giữa trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng?

- Trẻ đồng sinh cùng trứng: Được sinh ra từ 1 trứng thụ tinh với tinh trùng, qua các lần NP đầu tiên hợp tử được hình thành 2,3,4… TB riêng rẽ, mỗi TB phát triển thành 1 cơ thể. Giống nhau về phương diện di truyền, có KG đồng nhất, cùng giới tính…

- Trẻ đồng sinh khác trứng: Được sinh ra từ 2 hoặc nhiều trứng rụng cùng 1 lần, được thụ tinh cùng lúc bởi các tinh trùng khác nhau. Khác nhau về phương diện di truyền, khác nhau về KG, có thể cùng giới hoặc khác giới tính.

Câu 3: Có thể nhận biết bệnh nhân mắc bệnh Đao và bệnh Tơcnơ qua đặc điểm hình thái nào?

- Có thế nhận biết bệnh nhân Đao qua các dấu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

- Có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

Câu 4: Người ta nói: Bệnh Đao là bệnh có thể xảy ra ở cả nam và nữ, còn bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh ít xảy ra ở nữ, thường biểu hiện ở nam. Vì sao?

- Các alen lặn trên NST X ở người đàn ông (XY) luôn được biểu hiện ra kiểu hình vì không bị alen trên NST Y lấn át (NST Y thường không mang gen). Gen lặn quy định tính trạng mù màu nằm trên NST X mà không có đoạn tương đồng trên NST nên con trai chỉ cần mang 1 alen lặn mù màu (truyền từ mẹ) là đủ để biểu hiện tính trạng mù màu, con gái chỉ biểu hiện bệnh khi có 2 alen ở trạng thái đồng (phải thừa kế alen lặn mù màu cả từ bố và mẹ).

Câu 5: Giải thích cơ sở khoa học của quy định: Nam chỉ lấy một vợ, nữ chỉ lấy 1 chồng? Tại sao những người có quan hệ huyết thống trong phạm vi 4 đời không được kết hôn với nhau?

*) Cơ sở khoa học của quy định: Nam chỉ lấy một vợ, nữ chỉ lấy 1 chồng:

+ Trong cấu trúc dân số, tỉ lệ nam : nữ xấp xỉ 1 : 1 và xét riêng ở khoảng tuổi trưởng thành, có thể kết hôn với nhau theo quy định của pháp luật thì tỷ lệ nam : nữ cũng xấp xỉ 1 : 1. Như vậy quy định những người trong độ tuổi kết hôn theo luật quy định, nam chỉ lấy 1 vợ, nữ chỉ lấy 1 chông là có cơ sở khoa học và hoàn toàn phù hợp.

*) Những người có quan hệ huyết thống trong phạm vi 4 đời không được kết hôn với nhau vì:

+ Hôn nhân giữa những người cùng huyết thống gọi là hôn phối gần. Điều này theo luạt hôn nhân gia đình bị cấm vì thường các đột biến gen lặn có hại khi xuất hiện đều không biểu hiện lâu ở trạng thái dị hợp (Aa). Tuy nhiên nếu xảy ra hôn phối gần sẽ tạo điều kiện cho các gen lặn tổ hợp với nhau tạo thể đồng hợp lặn (aa) biểu hiện kiểu hình gây hại và là nguyên nhân gây suy thoái nòi giống.

+ Ví dụ minh họa: P: Aa (tính trội)    x      Aa (tính trội) \(\to \frac{1}{4}aa\) (tính xấu)

Bài 1: Khi nghiên cứu sự di truyền bệnh Hunter ở một dòng họ, người ta thu được kết quả sau: Bé trai 4 tụổi mắc chứng bệnh di truyền (bệnh Hunter), có mặt biến dạng, lùn và ngu đần. Cả cha mẹ, người chị 10 tuổi và anh trai 8 tuổi của bé đều không bị bệnh này. Bà mẹ này có người em trai chết lúc 15 tuổi cũng có các triệu chứng bệnh như bé trai 4 tuổi nói trên; đồng thời bà cũng có một người cháu (con trai của chị gái bà) có các triệu chứng tương tự, trong khi chị gái bà và chồng bà ta bình thường. Hãy viết sơ đồ phả hệ của dòng họ trên.

Bài 2: Giới hạn năng suất của giống lúa DR₂ là 8 tấn/ha/vụ. Em hãy trình bày cơ sở di truyền học để làm tăng năng suất của giống lúa trên.

Bài 3: Một cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh được một con trai bình thường và một con gái bạch tạng. Cậu con trai lớn lên, lấy vợ bình thường sinh một con gái bình thường và một con trai bạch tạng. Biết tính trạng này do một cặp gen quy định.

     a. Lập phả hệ của gia đình nói trên.

     b. Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ.

Bài 4: a. Ở người, nhóm máu được quy định: Nhóm máu A (I^AI^A, I^AI⁰), nhóm máu B (I^BI^B, I^BI⁰), nhóm máu AB (I^AI^B), nhóm máu O (I⁰I⁰)

 Hai anh em sinh đôi cùng trứng, người anh lấy vợ có nhóm máu A, con của họ có nhóm máu A và AB, người em lấy vợ có nhóm máu B, con của họ có nhóm máu A, B và AB. Hãy xác định kiểu gen của hai anh em?

1. Ở một quần thể đậu Hà Lan, có các cây mang kiểu gen theo tỷ lệ: 2AA : 3Aa : 1aa. Nếu các cây này tự thụ phấn, sau hai thế hệ tỷ lệ kiểu gen AA, aa là bao nhiêu? Biết các hạt nảy mầm 100% và các cây con phát triển bình thường.

Bài 5: Một cặp bố mẹ bình thường đã sinh một con gái mắc Tơcnơ.

1. Giải thích và viết sơ đồ cơ chế phát sinh bệnh trên?
2. Nếu người bố trong quá trình giảm phân, một số tế bào có hiện tượng cặp NST giới tính không phân li ở lần phân bào 2. Xác định NST giới tính của các loại tinh trùng mà người bố đó có thể tạo ra?

Bài 6: Bệnh máu khó đông ở người do đột biến gen lặn h nằm trên NST X gây nên, người có gen trội H không bị bệnh.

1. Một người bị mắc bệnh máu khó đông có người em trai đồng sinh không mắc này, cho rằng giảm phân ở bố và mẹ không bị đột biến. Hãy cho biết:
   • Cặp này đồng sinh cùng trứng hay khác trứng? Vì sao?
   • Người bị bệnh thuộc giới tính nào? Vì sao?
2. Giả thiết hai người nói trên đều là nam giới và cùng bị bệnh thì có thể khẳng định họ đồng sinh cùng trứng không? Vì sao?

Bài 7:

1. Cơ thể bình thường có kiểu gen Bb. Đột biến làm xuất hiện cơ thể có kiểu gen Ob. Loại đột biến nào có thể xảy ra? Trình bày cơ chế phát sinh?
2. Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn (e) nằm trên NST thường quy định, alen trội (E) quy định tính trạng bình thường và di truyền tuân theo quy luật Menđen. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một người vợ có người anh trai bị bệnh. Cặp vợ chồng này sinh được 3 người con, người con gái đầu bị bệnh, người con trai thứ hai và con trai thứ 3 đều bình thường. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của gia đình qua 3 thế hệ và xác định kiểu gen của 3 người con đã sinh ra từ cặp vợ chồng trên. Biết rằng, ngoài người em chồng, anh vợ và người con gái bị bệnh ra, cả bên chồng và bên vợ không ai bị bệnh cả.