Tổng ôn lý thuyết Chuyên đề - Di truyền học người Sinh học 12

CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người:

1.1. Khó khăn:

Người chín sinh dục muộn.

Số lượng con ít.

Đời sống của một thế hệ kéo dài.

Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội.

Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến, các phương pháp lai.

Bộ NST nhiều có ít sự sai khác, số lượng gen lớn.

1.2.Thuận lợi:

Đặc điểm sinh lý và hình thái được nghiên cứu toàn diện

II. Phương pháp nghiên cứu di truyền người.

2.1. Phương pháp phả hệ.

Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính,

Xác định được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình.

Kiểu hình	Kiểu gen
Mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, cong; mũi cong	Gen trội nằm trên NST thường  quy định
Mắt nâu; tóc thẳng; môi mỏng; lông mi ngắn, thẳng; mũi thẳng	Gen lặn nằm trên NST thường quy định
Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu khó đông.	gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định
Tật dính ngón 2-3	gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định…

2.2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh

Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở cùng một lần sinh

- Có hai dạng trẻ đồng sinh :

            + Đồng sinh cùng trứng : Có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới

+ Đồng sinh khác trứng: Có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới Xem những tính trạng nào đó do gen quyết định là chủ yếu hay do môi trường là chủ yếu.

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội.

Kết quả: Tính trạng nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen; tính trạng khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn môi trường.

2.3. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

- Dựa vào công thức của định luật Hacdy- vanbec

 - Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền.hậu quả của kết hôn gần cũng như nguồn gốc các nhóm tộc người.

2.4. Phương pháp di truyền học phân tử.

            - Xác định chính xác vị trí của nuclêôtit trên ADN; cấu trúc của gen tương ứng với mỗi tính trạng

- Những nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của hệ gen đều phải dựa vào kiểu hình.

- Nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện của thể đột biến.

- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu:

Bệnh, tật ở người	Tác động của gen
Hồng cầu hình liềm	Thay thể cặp T=A bằng cặp A=T ở codon thứ 6 trên chuỗi beta của Hemoglobin  thay thể acid amin glutamin bằng valin trên protein.
Phênylkêtô niệu	Đột biến gen  trên NST thường

2.5. Phương pháp nghiên cứu tế bào

- Quan sát, nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, sự biến đổi trong gen để phát hiện dị tật bệnh di truyền bẩm sinh. Tìm ra các khuyết tật, các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.

Kết quả: Phát hiện ra nguyên nhân gây ra một số bệnh di truyền.

Bệnh, tật ở người	Nguyên nhân
Ung thư máu	Cặp NST 21 bị mất đoạn
Bạch cầu ác tính	Cặp NST 22 bị mất đoạn
Tật ngón trỏ dài, tai thấp, hàm bé	NST 16- 18
Hội chứng Down	3 NST 21
Hội chứng 3X	3 NST X
Hội chứng Claiphentơ	3 NST XXY
Hội chứng Tơcnơ	1 NST X
Mèo kêu	Mất đoạn ngắn NST 21
Patau	3 NST 13
Etuot	3 NST18

III. Di truyền y học.

{-- Nội dung phần III. Di truyền y học của tài liệu Tổng ôn lý thuyết Chuyên đề - Di truyền học người Sinh học 12 vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}

IV. Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề của di truyền học.

{-- Nội dung phần IV. Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề của di truyền học của tài liệu Tổng ôn lý thuyết Chuyên đề - Di truyền học người Sinh học 12 vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}