Lý thuyết tổng ôn và bài tập minh họa chuyên đề Di truyền người Sinh học 12 có đáp án

CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN NGƯỜI

PHẦN I. LÝ THUYẾT

A. DI TRUYỀN Y HỌC

I. Khái niệm di truyền y học

- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người

II. Bệnh di truyền phân tử

- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên

* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin tirôzin

+Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào

- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ  cho ăn kiêng

III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh.

- Ví dụ : hội chứng đao.

- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường  có 1 NST 21 tạo thành cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao

- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao

IV. Bệnh ung thư

- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau

- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST

+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng

 + Gen ức chế các khối u

- Cách điều trị : - chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

B. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

{-- Nội dung phần B. Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hôi của di truyền học của tài liệu Lý thuyết tổng ôn và bài tập minh họa chuyên đề Di truyền người Sinh học 12 vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}

PHẦN II. BÀI TẬP TỰ LUẬN:

Bài tập 1: Bệnh máu khó đông ở người do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X,alen trội tương ứng quy định người bình thường. Một gia đình có người chồng bình thường còn người vợ mang gen dị hợp về tính trạng trên. Họ có dự định sinh 2 người con.

a/ Những khả năng nào có thể xảy ra? Tính xác suất mỗi trường hợp?

b/ Xác suất để có được ít nhất 1 người con không bị bệnh là bao nhiêu?

Giải” Ta có SĐL

P :               X^AY   x   X^AX^a

F₁ :  1X^AY ,  1X^aY , 1X^AX^A  , 1X^AX^a

  Trường hợp này có liên quan đến giới tính, sự kiện có nhiều khả năng và xác suất các khả năng là không như nhau. Nhất thiết phải đặt a, b, c… cho mỗi khả năng.

Từ kết quả lai ta có xác suất sinh con như sau:

- Gọi a là xác suất sinh con trai bình thường : a = 1/4

- Gọi b là xác suất sinh con trai bị bệnh :        b = 1/4

- Gọi c là xác suất sinh con gái bình thường : c = 1/4 + 1/4 = 1/2

a/ Các khả năng có thể xảy ra và xác suất mỗi trường hợp:

Hai lần sinh là kết quả của (a + b + c)² = a² + b² + c² + 2ab + 2bc + 2ca.

Vậy có 6 khả năng xảy ra với xác suất như sau :

- 2 trai bình thường                                      = a²     = (1/4)²          = 1/16

- 2 trai bệnh                                                               = b²      = (1/4)²          = 1/16

- 2 gái bình thường                                                   = c²     = (1/2)²          = 1/4

- 1 trai bình thường + 1 trai bệnh               = 2ab  = 2.1/4.1/4     = 1/8

- 1 trai bệnh + 1 gái bình thường               = 2bc = 2.1/4.1/2      = 1/4

- 1 gái bình thường + 1 trai bình thường   = 2bc = 2.1/2.1/4      = 1/4

b/ Xác suất để có ít nhất 1 người con không bị bệnh :

Trong các trường hợp xét ở câu a, duy nhất có một trường hợp cả 2 người con đều mắc bệnh

( 2 trai bệnh) với xác suất = 1/16. Khả năng để ít nhất có được 1 người con không mắc bệnh đồng nghĩa với trừ trường hợp cả 2 người đều mắc bệnh.

Vậy xác suất để có ít nhất 1 người con không bị bệnh = 1 – 1/16 = 15/16.

Bài 2: 1 hòn đảo cách li có 5800 người sinh sống. 2800 nam, trong số đó có 196 nam mác bệnh mù màu (không làm ảnh hưởng đến sức sống). vậy tính thành phân KG và tần số alen. và xác suất gặp 1 phụ nữ mắc bệnh trên đảo là bao nhiêu ?

mù màu và máu khó đông là bệnh nằm trên NST X của người. Do đó, bài này ta áp dụng định luật hacdivandec gtinh cho quần thể người .

Áp dụng hacdivandec cho quần thể nam :

XY(pA + qa) =1 a=0,07=> A=0,93

Có tần số rồi mình chuyển qua phụ nữ. Hacdivandec cho phụ nữ có dạng như sau:

XX (p^2AA+2pqAa+q^2aa=1); thế số vào thôi. q^2=0,0049

Thành phần kiểu gen của cả quần thể là :

p^2/2X^AX^A + 2pq/2X^AX^a + q^2X^aX^a + p/2X^AY + p/2X^aY =1

Tính xác suất gặp người phụ nữ, sau đó tính xác suất gặp người phụ nữ bệnh.

Xác suất gặp người phụ nữ là : 3000/5800; Xác suất gặp người phụ nữ bệnh là: (3000/5800)*0,0049

Bài 3: Người, nhóm máu A được quy định bởi kiểu gen I^AI^A, I^AI⁰; nhóm máu B được quy định bởi kiểu gen I^BI^B, I⁰I^B; nhóm máu O được quy định bởi kiểu gen I⁰I⁰; nhóm máu AB được quy định bởi kiểu gen I^AI^B. Trong quần thể cân bằng 1000 người có 10 mang nhóm máu O, 350 người mang nhóm máu B. Số người mang nhóm máu AB trong quần thể người nói trên sẽ là:

A. 400 người. B. 350 người. C. 250 người. D. 450 người.

a: t/so alen A ; b: t/so alen B ; c: t/so alen O

áp dụng cthuc Hacdivandec mở rộng : (a+b+c)^3 =1

c= 0,1 . Ta có máu B ( I⁰I^B , I^BI^B) có tỷ lệ dc tính từ p/trinh sau :

b^2 + 2*0,1b – 0,35 = 0=> b=0,5=> a= 0,4=> AB= 2ab= 0,4

Bài 4: Một quần thể người gồm 20 000 người, có 4 nữ bị máu khó đông. Hãy xác định số nam bị máu khó đông. Biết quần thể này ở trạng thái cân bằng, gen gây bệnh là gen lặn nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng (tỷ lệ nam nữ 1:1).

Bài giải:

Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Quy ước X^A quy định kiểu hình bình thường, X^a quy định kiểu hình máu khó đông.

Tỷ lệ nam : nữ ở người xấp xỉ 1:1, tính theo lý thuyết số nữ trong quần thể  này là 10 000 người, số nam 10 000 người.

Vì quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số tương đố các alen ở giới đực và giới cái giống nhau nên cấu trúc di truyền của giới nữ có dạng:

p² X^AX^A+2pq X^AX^a +q² X^aX^a = 1.

Tỷ lệ nữ giới bị bệnh trong quần thể là: ^2aa   =  q = 0,02; p = 0,98.

Tần số tương đối các alen ở giới nam là: q = 0,02; p = 0,98  tỷ lệ kiểu gen X^aY = 0,02  tỷ lệ kiểu hình máu khó đông ở nam giới  = 0,02 số nam giới bị bệnh máu khó đông trong quần thể là: 0,02. 10000 = 200 (người)

{-- Nội dung đề và đáp án từ câu 5-6 của tài liệu Lý thuyết tổng ôn và bài tập minh họa chuyên đề Di truyền người Sinh học 12 vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}

PHẦN III. BÀI TẬP TỰ LUYỆN:

{-- Nội dung phần III. Bài tập tự luyện của tài liệu Lý thuyết tổng ôn và bài tập minh họa chuyên đề Di truyền người Sinh học 12 vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}