Bài tập tự luận luyện tập Biến dị cấp phân tử Sinh học 12

CÂU HỎI LUYỆN TẬP BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ

Câu 1.

Phân biệt đột biến nguyên khung với đột biến dịch khung?

Hướng dẫn giải

Câu 2.

Đột biến nguyên khung (thay thế cặp nuclêôtit) được tìm thấy là dạng đột biến phổ biến nhất trong phạm vi một loài. Hãy cho biết:

a. Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá.

b. Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc nhiều khả năng làm thay đổi hoặc  mất hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá.

Hướng dẫn giải

a. Các đột biến thay thế nucleotit (nguyên khung đọc) trong trình tự mã hóa của một gen nhưng không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:

- Đột biến theo kiểu tính thoái hóa của mã di truyền, tức là nhiều mã bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin. Đột biến chuyển đổi giữa các bộ ba “thoái hóa” không làm thay đổi axit amin nên không làm thay đổi hoạt tính protein.

- Đột biến làm thay đổi axit amin, song là các axit amin có tính chất hóa lý giống nhau (ví dụ cùng có tính axit, hoặc cùng có tính bazơ, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính phân cực, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính không phân cực) có thể không làm thay đổi hoạt tính của protein.

- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không thuộc vùng quyết định hoạt tính protein.

- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không làm thay đổi cấu hình của protein, vì vậy không gây ảnh hưởng đến hoạt tính protein.

b. Các đột biến thay thế nucleotit trong trình tự mã hóa của một gen nhiều khả năng làm thay đổi hoặc mất hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:

- Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện các mã bộ ba kết thúc (TAA, TAG hoặc TGA) trong vùng mã hóa của gen.

- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba khởi đầu dịch mã (ATG) ở đầu 5’ của vùng mã hóa của gen.

- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba kết thúc dịch mã (TAA, TAG hoặc TGA) ở đầu 3’ của vùng mã hóa của gen.

- Đột biến thay thế ở vị trí quan trọng xảy trình tự điều hòa biểu hiện của gen (ví dụ như các trình tự khởi đầu phiên mã - prômôtơ, trình tự tăng cường ở sinh vật nhân thực, trình tự 5’-UTR khởi đầu dịch mã, v.v...) làm gen không được biểu hiện. 

- Các đột biến thay thế axit amin nhiều khả năng làm thay đổi hoạt tính của protein là các đột biến chuyển các axit amin ưa nước (phân cực, có tính bazơ, axit) thành các axit amin kị nước (không phân cực) hoặc ngược lại.

Câu 3.

Bằng những hiểu biết về cơ chế biểu hiện của đột biến gen, hãy trình bày những cơ chế làm xuất hiện đột biến trung tính?

Hướng dẫn giải

- Đột biến làm thay đổi cấu trúc của gen nhưng không thay đổi cấu trúc của mARN trưởng thành (đột biến xảy ra ở Intron).

-Đột biến làm thay đổi mARN trưởng thành nhưng không thay đổi trình tự axit amin trên chuỗi polipeptit (do tính thoái hóa của mã di truyền).

-Đột biến thay đổi cấu trúc protein nhưng không ảnh hưởng đến chức năng.

-Đột biến thay đổi chức năng protein nhưng không làm thay đổi giá trị thích nghi của cơ thể.

Câu 4.

Có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit chuyển bộ ba 5’-UGG-3’ mã hoá cho axit amin triptophan thành bộ ba 5’-UGA-3’ ở giữa vùng mã hoá của phân tử mARN. Tuy vậy, trong tế bào lại còn có một đột biến thứ hai thay thế nucleotit trong gen mã hoá tARN tạo ra các tARN có thể “sửa sai” đột biến thứ nhất. Nghĩa là đột biến thứ hai “át chế” được sự biểu hiện của đột biến thứ nhất, nhờ tARN lúc này vẫn đọc được 5’-UGA-3’ như là bộ ba mã hoá cho triptophan. Nếu như phân tử tARN bị đột biến này tham gia vào quá trình dịch mã của gen bình thường khác quy định chuỗi polipeptit thì sẽ dẫn đến hậu quả gì?

Hướng dẫn giải

- Codon mã hoá cho triptophan bình thường là 5’UGG3’ vì vậy, một Trp- tARN thường có bộ ba

đối mã là 5’XXA3’.

- Nếu tARN mang một đột biến mà bộ ba đối mã này chuyển thành 5’UXA3’thì nó sẽ nhận ra mã 5’UGA3’ là bộ ba mã hoá cho Trp thay vì là bộ ba mã kết thúc.

- Nếu tARN đột biến được dùng để dịch mã các gen bình thường thì ở nhiều gen, mã UGA vốn được hiểu là mã kết thúc sẽ được tiếp tục dịch mã thành Trp vào đầu COOH của chuỗi polipeptit và sự dịch mã sẽ tiếp tục kéo dài cho đến khi riboxom bắt gặp một bộ ba kết thúc khác như (UAA hoặc UAG). Vì vậy, chuỗi polipeptit được tạo ra sẽ có chiều dài, dài hơn bình thường.

Câu 5.

Một đột biến thay thế nucleotit trên gen qui định chuỗi polipeptit α-globin của hemoglobin ở người làm cho chuỗi polipeptit bị ngắn đi so với bình thường. Tuy nhiên, phiên bản ARN sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bình thường.

a. Nêu hai giả thuyết giải thích cơ chế đột biến làm ngắn chuỗi polipeptit này.

b. Trình bày cách chứng minh giả thuyết.

Hướng dẫn giải

a. Giả thuyết 1: đột biến bộ ba bình thường thành bộ ba kết thúc.

    Giả thuyết 2: đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron trong quá trình tạo ra mARN làm cho mARN ngắn hơn so với bình thường.

b. Dùng phương pháp điện di ARN: So sánh các băng điện di mARN (sau khi đã được cắt bỏ intron) của gen bình thường với các băng điện di mARN của gen đột biến, nếu băng điện di mARN đột biến di chuyển xa hơn so với mARN bình thường thì đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron. Nếu hai băng điện di có vị trí giống nhau thì đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm.

Câu 6.

Nêu hậu quả của các dạng đột biến sau:

- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã.

- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn.

- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen.

- Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã.

Hướng dẫn giải

- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã ngăn cản quá trình dịch mã bình thường. 

- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn ảnh hưởng đến quá trình hoàn thiện mARN bình thường, tạo ra các phân tử mARN bất thường.     

- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen dẫn đến đột biến dịch khung làm thay đổi thành phần các bộ ba mã hóa tính từ điểm xảy ra đột biến, đưa đến hàng loạt axit amin bị thay thế, vì vậy phần lớn trường hợp prôtêin mất chức năng.

- Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã làm cho sự dịch mã không kết thúc đúng điểm, chuỗi polipeptit bổ sung các axit amin mới có thể làm bất hoạt hay giảm hoạt tính của prôtêin.         

Câu 7.

Chuỗi polipeptit do gen tổng hợp sẽ thay đổi như thế nào khi đột biến mất 3 cặp nuclêôtit xảy ra trong vùng mã hoá của gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực?

Hướng dẫn giải

- Số lượng và thành phần aa có thể không đổi khi 3 cặp nu bị mất nằm trong đoạn intron

- Số lượng aa giảm 1 và thành phần còn lại không đổi khi 3 cặp nu bị mất thuộc cùng 1 bộ ba nằm trong đoạn exon.

- Số lượng aa giảm 1 và thành phần aa có thể khác 1 aa, khi 3 cặp nu bị mất thuộc 2 bộ ba nằm trong đoạn exon

- Thành phần aa có thể thay đổi nhiều hơn 1aa (do đột biến dịch khung) nếu 3 cặp nu bị mất vừa có trong intron lẫn exon

{-- Để xem tiếp nội dung đề và đáp án từ câu 7-10 của tài liệu các em vui lòng xem ở phần xem online hoặc Tải về--}