Kiến thức trọng tâm và một số điểm lưu ý khi ôn tập đột biến gen Sinh học 12

ĐỘT BIẾN GEN

1. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nucleotit. Có 3 dạng đột đột biến điểm là mất, thêm, thay thế một cặp nucleotit.

- Đột biến gen tạo ra các alen mới nhưng không tạo ra gen mới. Đột biến gen có thể di truyền cho đời sau.

- Tần số đột biến gen là 10^-6 đến 10^-4. Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số không giống nhau.

- Cá thể mang đột biến được biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến. Đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến. Tất cả các đột biến trội đều là thể đột biến.

Trong các loại đột biến gen thì đột biến thay thế một cặp nucleotit là phổ biến.

2. Nguyên nhân phát sinh đột biến

- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (độtbiến nhân tạo).

3. Cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN

- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen. Khi có bazơ nito dạng hiếm thì phải sau ít nhất 2 lần nhân đôi mới phát sinh đột biến gen.

Bài tập: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G - X thành T - A.

- Sai hỏng ngẫu nhiên: Bài tập liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt g đột biến mất adenin.

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến

Tác nhân vật lí: Tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN g đột biến gen).

Tác nhân hóa học: Chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A - T g G - X. Chất 5BU thấm vào tế bào thì phải sau 3 lần nhân đổi mới phát sinh gen đột biến.

Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes ... g đột biến gen.

4. Hậu quả, ý nghĩa của đột biến gen

- Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính cho thể đột biến. Xét ở mức độ phân tử, phần nhiều đột biến điểm thường vô hại (trung tính).

- Trong các dạng đột biến gen thì đột biến mất hoặc thêm cặp nucleotit thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế một cặp nucleotit. Nguyên nhân là vì mã di truyền là mã bộ ba nên khi mất hoặc thêm một cặp nucleotit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến cho đến cuối gen. Do đó sẽ làm thay đổi toàn bộ cấu trúc của protein. Đột biến thay thế một cặp nucleotit chỉ làm thay đổi 1 bộ ba ở vị trí đột biến. Vì vậy, muốn gây đột biến gen phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN nhân đôi (pha S của chu kì tế bào).

- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống.

- Đột biến gen chỉ tạo ra các alen mới của cùng một gen chứ không tạo ra gen mới.

Một số lưu ý đặc biệt về đột biến gen

- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử.

- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.