Kiến thức trọng tâm chủ đề Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Sinh học 12

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

*Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dẫn tới sự sắp xếp lại trình tự các gen à làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST

(Được phát hiện nhờ quan sát tế bào đang phân chia, phương pháp nhuộm băng NST)

 *Nguyên nhân chung: Do các tác nhân gây đột biến (ĐB):

• Tác nhân bên ngoài: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, các chất hóa học(các chất siêu ĐB –EMS, chất độc hóa học, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ…) 
• Tác nhân bên trong tế bào: Do các biến đổi sinh lí nội bào, virut…
  • Tuỳ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà 1 loại tác nhân gây ĐB tác động có thể tạo ra các dạng ĐB  và với tần số khác nhau.
  • Dưới tác động của các tác nhân gây ĐB trên, NST bị đứt ra, có khi 1 NST bị đứt thành nhiều đoạn và sau đó nối lại, nhưng thường không giữ cấu trúc cũ và đưa đến nhiều kiểu ĐB cấu trúc khác nhau. Có thể ảnh hưởng tới quá trình nhân đôi AND hay trao đổi chéo không đều giữa các crômatit.

*Cơ chế chung:

Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo trong quá trình phân bào, hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.

*Các dạng ĐB, cơ chế, hậu quả và ý nghĩa của các dạng đột biến cấu trúc NST:

Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi KG và KH. Nhiều ĐB có hại đối với cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.

→ Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST). Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

1. Mất đoạn

*Khái niệm: Là sự mất đi từng đoạn NST (do bị đứt), có thể mất đoạn nhỏ hoặc mất đoạn lớn NST.

*Hậu quả: Làm giảm số lượng gen trên NSTà thường gây chết hoặc giảm sức sống đối với thể ĐB do sự mất cân bằng của hệ gen đặc biệt là mất đoạn dài.

*Ý nghĩa (vai trò):

• Mất đoạn nhỏ có thể không làm giảm sức sống → Vận dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ để loại bỏ các gen có hại.
• Ngoài ra vận dụng để xác định vị trí gen trên NST → lập bản đồ di truyền ở người
• VD: 
  • Ở người: NST thứ 21, 22 bị mất đoạn (1 phần vai dài: NST philađenphia,ph₁ → sẽ gây ung thư máu ác tính.
  • NST số 5 bị mất đoạn → gây hội chứng trẻ em có tiếng khóc như tiếng mèo kêu.
• Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng. Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST -> lập bản đồ gen.

2. Lặp đoạn

*Khái niệm: Là 1 đoạn của NST có thể được lặp lại 1 hay nhiều lần à làm tăng số lượng gen trên NST → làm mất cân bằng trong hệ gen.

*Hậu quả: Gây tăng cường hoặc giảm sự biểu hiện của tính trạng. Nhìn chung Lặp đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn. Lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho đột biến gen tạo ra các alen mới trong quá trình tiến hoá.

* Ý nghĩa: Có ý nghĩa đối với tiến hóa vì tạo ra đoạn vật liệu di truyền bổ sung.

* VD:

• Ở ruồi giấm cái: Lặp đoạn Bar làm mắt lồi thành mắt dẹt.
• Ở Đại mạch: lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Enzim Amilaza → có ý nghĩa trong cộng nghiệp sản xuất bia.

3. Đảo đoạn.  

*Khái niệm: Là 1 đoạn NST nào đó bị đứt ra rồi đảo ngược 180⁰ rồi lại nối vào vị trí cũ trên NST. Đoạn bị đảo có thể chứa tâm động hoặc không.

*Hậu quả: Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST. Ít ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức sống vì vật chất di truyền không mất mát. Tuy nhiên vẫn có thể gây hại cho thể ĐB: có thể làm cho gen đang ở dạng  hoạt động àdạng không hoạt độngà giảm sức sống, gây bán bất thụ (ở cơ thể dị hợp: mang đoạn đảo khi giảm phân, nếu trao đổi chéo diễn ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo ra các giao tử không bình thường à hợp tử sẽ bị giảm sức sống). Tuy nhiên, cơ thể đồng hợp về đột biến này vẫn sinh sản bình thường.

*Ý nghĩa: Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn àđã góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng 1 loài àtạo nguồn nguyên liệu di truyền cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

* VD:

•  Loài muỗi: Quá trình đảo đoạn được lặp lại trên các NST → góp phần tạo nên các loài mới.
• Ở ruồi giấm: đã phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng với t⁰ khác nhau của môi trường.

4. Chuyển đoạn

*Khái niệm: Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng. Có thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn cùng NST. Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen. Tuy nhiên, trong chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng.

* Phân loại:

• Chuyển đoạn trên cùng 1 NST.
• Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng gốm:
• Chuyển đoạn tương hỗ: là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác và ngược lại. 
• Chuyển đoạn không tương hỗ: là trường hợp 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST này sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là đột biến Robecson - giả thuyết của quá trình hình thành loài người từ tinh tinh.

*Ý nghĩa: Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng, có thể có lợi  cho sinh vật: → ứng dụng trong chọn và tạo giống -> Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới.

*VD: Người ta phát hiện nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu…

Thể chuyển đoạn giảm khả năng sinh sản nên có thể dùng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại.

Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 với NST 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.