Câu hỏi tự luận ôn tập Các dạng bài biến dị cấp phân tử Sinh học 12

BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ

Câu 1.

Gen A qui định enzim A chuyển hóa sắc tố trắng thành sắc tố đỏ làm cho hoa có màu đỏ. Gen A bị đột biến thành A’, A’ không tổng hợp được enzim nên không chuyển hóa được sắc tố trắng thành đỏ làm cho hoa có màu trắng.

- Đây là đột biến trội hay lặn?

- Những nguyên nhân nào đã dẫn tới  gen A’ không tổng hợp được enzim?

Hướng dẫn giải

*  Gen A’ không tổng hợp được enzim nên gen không tạo ra được sản phẩm. Vì vậy đây là đột biến lặn

Kiểu gen A’A’ cho hoa có màu trắng; kiểu gen AA’ cho hoa màu đỏ hoặc màu hồng.

-Nếu kiểu gen AA’ cho hoa màu đỏ thì A trội hoàn toàn so với A’; nếu AA’ cho màu hồng thì A trội không hoàn toàn so với A’

* Gen A’ không tổng hợp được enzim có thể do 1 trong 2 nguyên nhân:

- Gen A’ không có khả năng phiên mã. Nếu đột biến xảy ra ở vùng điều hòa của gen làm cho vùng điều hòa bị biến đổi và không còn phù hợp với enzim ARN pol thì gen mất khả năng phiên mã.

- Phân tử mARN do gen phiên mã ra không có khả năng dịch mã. Nếu đột biến làm cho mã mở đầu trên mARN bị thay đổi thành bộ ba mới thì mARN không được dịch mã, không tổng hợp được chuỗi polipeptit

Câu 2.

a. Khi xử lý tế bào E.coli kiểu dại riêng rẽ với hóa chất acridin và 5-bromouraxin (5-BU), người ta thu được tương ứng hai dòng đột biến LacZ-1 và LacZ-2 mang đột biến điểm trong gen LacZ. Hai dòng đột biến này nhiều khả năng mang loại đột biến gen nào? Giải thích.

b. Sinh vật nhân thực có hai quá trình giúp một gen trong cùng cơ thể có thể mã hóa nhiều hơn một loại protein. Đó là hai quá trình nào? So sánh cơ chế và sản phẩm của hai quá trình đó.

Hướng dẫn giải

a.

- LacZ-1 là đột biến dịch khung, vì acridin thường cài vào giữa các bazo nito và nếu tái bản xảy ra thường dẫn đến việc xen vào hay mất đi một (hoặc một số) cặp bazo nito, không phải bội số của 3 (tương ứng codon), dẫn đến dịch mã lệch khung đọc.

- LacZ-2 là đột biến thay thế bazo (đồng hoán), vì 5-BU thường cài vào vị trí bazo nito T trong quá trình tái bản, và ở lần tái bản sau nó bị thay thế bằng C, dẫn đến thay thế một cặp A=T bằng G≡X

b.

– Hai quá trình đó là:

            1) Sự cắt-nối exon thay thế

            2) Tái tổ hợp locut hệ gen miễn dịch (mã kháng thể/thụ thể tế bào T) ở ĐVCXS

- Các đặc điểm giống nhau : Có tính đặc trưng mô ; Bộ máy cắt-nối đều có hoạt tính nucleaza

- Các đặc điểm khác nhau :

Câu 3.

Dựa vào đặc điểm của tế bào ung thư, hãy nêu và giải thích 4 loại đột biến làm thay đổi tế bào bình thường thành tế bào ung thư di căn.

Hướng dẫn giải

- Đột biến ở gen pro-oncogene làm tăng số lượng tế bào tăng sinh một cách bất thường để tạo nên khối u.

- Đột biến ở gen ức chế khối u làm mất khả năng ức chế khôi u (không tạo ra hoặc làm bất hoạt các protein ức chế khối u).

- Đột biến ở làm hoạt hoá gen tổng hợp enzym đầu mút (telomeraza) làm cho tế bào phân chia không ngừng.

- Đột biến làm hỏng gen qui định protein kết nối tế bào với nhau khiến cho tế bào có thể di chuyển đến vị trí mới (di căn).

Câu 4.

a.Giả thiết hai mục tiêu của Knudson: sự phát sinh khối u phải có ít nhất hai ĐB mất chức năng cùng xuất hiện, mỗi ĐB xảy ra ở một trong hai bản sao của gen ức chế khối u. Cho một bệnh ung thư X thấy có cả di truyền dòng họ và đơn phát. Hãy giải thích nguyên nhân gây bệnh theo giải thiết hai mục tiêu của Knudson?

b. Vì sao ung thư đơn phát xuất hiện với tần số cao hơn so với ung thư theo dòng họ?

Hướng dẫn giải

a.- Di truyền theo dòng họ : mỗi ĐB được truyền từ bố mẹ cho đời con qua sinh sản hữu tính,trong đó mỗi bên bố mẹ chứa alen ĐB của gen ức chế khối u

- Đơn phát : Ở trên cùng một cá thể, hai ĐB xuất hiện một cách ngẫu nhiên

b. - Ung thư do ĐB gen, ĐB NST chỉ được truyền theo dòng họ khi chúng xảy ra trong tế bào sinh dục. Trong khi ở các TB soma tần số các ĐB này cao hơn nhiều vì cơ thể có số lượng tế bào soma lớn hơn nhiều và phân chia nhiều hơn so với tế bào sinh dục -> ung thư đơn phát cao hơn.

- Nếu ĐB có xảy ra ở tế bào sinh dục, khi giảm phân tạo giao tử thì chỉ khi giao tử mang ĐB được thụ tinh thì mới được truyền cho đời sau -> xác suất càng nhỏ hơn.

- Một số bệnh ung thư, xác suất hai người mang alen lặn ĐB gây ung thư gặp nhau và sinh con bị bệnh rất nhỏ.

Câu 5.

Cho biết chức năng của một số gen như sau:

• Gen EGFR mã hóa protein thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu mô EGFR
• Gen Ras mã hóa protein Ras có hoạt tính GTPaza và tham gia photphorin hóa nội bào
• Gen RB mã hóa protein Rb tham gia kiểm soát chu kì tế bào ở pha G1
• Gen TP53 mã hóa protein p53 có đồng thời các chức năng: tham gia kiểm soát chu kì tế bào ở pha G1, thúc đầy sửa chữa ADN và thúc đẩy tế bào sai hỏng chết theo chương trình

Liên quan đến sự phát sinh ung thư, gen nào là gen tiền ung thư, gen nào là gen ức chế khối u, đột biến ở mỗi gen là trội hay lặn? Giải thích.

Hướng dẫn giải

• Đột biến gen EGFR: EGFR là protein tham gia hoạt động kích thích chu kì tế bào diễn tiến. Khi bị đột biến, làm nó tăng cường hoạt động, kích thích tăng sinh tế bào à gen tiền ung thư

Chỉ cần 1 bản sao của alen EGFR bị đột biến, sự tăng cường biểu hiện các gen cần cho chu kì tế bào vẫn xảy ra à phát sinh ung thư à Đây là đột biến trội

• Đột biến gen Ras: Ở dạng bình thường (kiểu dại), protein này hoạt hóa protein (enzim) trong chuỗi (con đường) photphoryl hóa và hoạt hóa các yếu tố cần thiết cho sự tăng sinh tế bào à Đây là gen tiền ung thư

Chỉ cần 1 bản sao của alen Ras bị đột biến, sự tăng sinh tế bào xuất hiện à phát sinh ung thư (khối u hình thành) à Đây là đột biến trội

(Với hai gen EGFR và Ras, cũng có thể giải thích theo cách khác: xét về kiểu hình “tăng sinh tế bào”, những đột biến này là “thu thêm chức năng” nên có xu hướng là đột biến trội)

• Đột biến RB: Khi biểu hiện chức năng bình thường, Rb liên kết với nhân tố phiên mã E2F và ức chế hoạt động của nhân tố phiên mã E2F, hạn chế tăng sinh tế bào (tại điểm kiểm soát tế bào ở pha G1) à RB là gen ức chế khối u

Chỉ cần 1 bản sao RB bình thường là đủ để liên kết E2F và ức chế tế bào ung thư tăng sinh. Để tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gen RB đột biến à Đây là đột biến lặn

• Đột biến gen TP53: Protein p53 kiểu dại (bình thường) có khả năng kích hoạt sự biểu hiện gen mã hóa protein ức chế diễn tiến chu kì tế bào (tại điểm kiểm soát pha G1), giúp tế bào dừng lại khi ADN sai hỏng và sửa chữa ADN hoặc kích hoạt tế bào chết theo chương trình à Đây là gen ức chế khối u

Chỉ cần 1 bản sao TP53 bình thường là đủ để ức chế tế bào ung thư tăng sinh hoặc thúc đẩy sự chết theo chương trình của tế bào sai hỏng. Để tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gen TP53 đột biến à Đây là đột biến lặn

Câu 6.

Có ý kiến cho rằng có những đột biến gen làm cho một gen nào đó không bao giờ được phiên mã. Điều đó có đúng không? Giải thích.

Hướng dẫn giải

Ý kiến đó đúng vì:

- Đột biến làm hỏng hoặc mất promoter (vùng khởi động) khiến cho ARN polimeraza không thể bám vào và do vậy gen đột biến không phiên mã.

- Đột biến ở vùng vận hành làm cho vùng này liên kết chặt với chất ức chế khiến gen cũng không được phiên mã.

{-- Để xem tiếp nội dung đề và đáp án từ câu 7-10 của tài liệu các em vui lòng xem ở phần xem online hoặc Tải về--}