Một số phương pháp xác định Các dạng đột biến gen Sinh học 9

PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN CƠ BẢN SINH HỌC 9

I. KIẾN THỨC CƠ BẢN.

1. Khái niệm về đột biến gen:

Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 hoặc 1 số cặp nucleotit , xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN.

2. Nguyên nhân đột biến gen:

• Do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài ( tác nhân vật lí, hóa học).
• Do ảnh hưởng của môi trường bên trong cơ thể (rối loạn hoạt động của tế bào).
• Đã gây ra những rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của ADN (sao chép nhầm).
• Dựa vào những nguyên nhân đó người ta có thể gây ra các đột biến gen trong thí nghiệm và sản xuất.

3. Các dạng đột biến gen:

•  Mất 1 hoặc 1 số cặp nucleotit.
•  Thêm 1 hoặc 1 số cặp nucleotit.
•  Đảo vị trí 1 hoặc 1 số cặp nucleotit.
•  Thay thế 1 hoặc 1 số cặp nucleotit này bằng 1 hoặc 1 số cặp nucleotit khác.

4. Vai trò của đột biến gen:

{-- Nội dung phần 4: vai trò của đột biến gen của tài liệu một số phương pháp xác định Các dạng đột biến gen Sinh học 9 vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}

5. Tính chất của đột biến gen:

• Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc 1 số tính trạng nào đó, trên 1 hoặc 1 số ít cá thể nào đó.
• Đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể sinh vật, vì đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim. Một số đột biến gen trung tính (không có lợi, không có hại), một số ít đột biến gen có lợi là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.

6. Hậu quả của đột biến gen:

• Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba mã hóa trong gen kể từ điểm bị mất hoặc thêm cặp nu. Hậu quả làm thay đổi toàn bộ các axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gen đó tổng hợp.
• Đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác chỉ làm thay đổi 1 bộ ba mã hóa axit amin trong gen, từ đó làm thay đổi 1 bộ ba mã sao trên mARN. Hậu quả làm thay đổi một axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gen đó tổng hợp.
• Đột biến đảo vị trí cặp nu sẽ làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã hóa axit amin trong gen, từ đó làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã sao trên mARN. Hậu quả làm thay đổi một hoặc hai axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gen đó tổng hợp, nếu đột biến đó không phải ở bộ ba kết thúc.

II. CÁCH XÁC ĐỊNH BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN.

1. Xác định sự thay đổi cấu trúc gen khi biết dạng đột biến và ngược lại xác định dạng đột biến khi biết sự thay đổi cấu trúc gen.

Dạng đột biến	Sự thay đổi cấu trúc gen
Mất 1 cặp nuclêôtit	- Số nuclêôtit giảm đi 2. - Chiều dài gen giảm đi 3,4 Å, khối lượng gen giảm đi 600 đvC. - Số liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit giảm đi 2. - Số liên kết hiđro giảm 2 (mất cặp A-T) hoặc giảm 3 (mất cặp G – X) - Trình tự nuclêôtit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến.
Thêm 1 cặp nuclêôtit	- Số nuclêôtit tăng lên 2. - Chiều dài gen tăng 3,4 Å, khối lượng gen tăng thêm 600 đvC. - Số liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit tăng lên 2. - Số liên kết hiđro tăng 2 (thêm cặp A-T) hoặc tăng 3 (thêm cặp G – X) - Trình tự nuclêôtit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến.
Thay thế cặp nuclêôtit	- Số nuclêôtit không đổi. - Chiều dài và khối lượng gen không đổi - Số liên kết hóa trị không đổi - Số liên kết hiđro tăng 1 nếu thay cặp A – T bằng cặp G – X và giảm 1 nếu thay cặp G – X bằng cặp A – T hoặc không đổi nếu thay thế cặp nuclêôtit cùng loại. - Chỉ thay đổi 1 cặp nuclêôtit trong trình tự gen.

2. Xác định đột biến gen khi biết sản phẩm prôtêin  tạo ra từ khuôn mẫu gen đột biến và ngược lại xác định sự thay đổi prôtêin  khi biết dạng đột biến gen.

Dạng đột biến gen	Sự thay đổi trong cấu trúc prôtêin
Mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit	- Số lượng axit amin tăng lên nếu sự dịch chuyển các bộ ba làm bộ ba kết thúc không xuất hiện và giảm đi nếu sự dịch chuyển làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm. - Thành phần, trật tự sắp xếp các axit amin thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến.
Thay thế cặp nuclêôtit	- Số lượng axit amin không đổi nếu đột biến xảy ra ở bộ ba mã hóa và làm xuất hiện bộ ba mã hóa mới. - Số lượng axit amin tăng nếu đột biến xuất hiện ở bộ ba kết thúc và thay nó bằng bộ ba mã hóa. - Số lượng axit amin giảm nếu đột biến xảy ra ở bộ ba mã hóa và biến nó thành bộ ba kết thúc sớm. - Thành phần, trật tự sắp xếp axit amin không đổi khi bộ ba mới và bộ ba cũ cùng mã hóa 1 axit amin; chỉ thay đổi 1 axit amin nếu bộ ba mới và bộ ba cũ mã hóa 2 loại axit amin khác nhau.

III. MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN.

1. Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen.

a. Phương pháp:

• Đột biến gen làm gen mới không thay đổi chiều dài gen và số aa nhưng làm phân tử prôtêin có 1 aa mới thuộc dạng thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng 1 cặp nuclêôtit khác.
• Đột biến gen không thay chiều dài nhưng: 
  • Số liên kết hyđrô tăng thuộc dạng thay thế cặp A - T bằng cặp G - X
  • Số liên kết hyđrô giảm thuộc dạng thay thế cặp G - X bằng cặp A - T.

    b. Ví dụ minh họa:

         Bài tập 1: Gen A bị đột biến thành gen a có số liên kết hyđrô nhiều hơn gen A 1 liên kết nhưng chiều dài hai gen bằng nhau. Xác định dạng đột biến?

Hướng dẫn:

• Dựa vào chiều dài của 2 gen bằng nhau, nhưng số liên kết hyđrô của gen đột biến a nhiều hơn gen ban đầu A là 1 liên kết.
• Đột biến thuộc dạng thay thế 1 cặp A - T bằng 1 cặp G – X.

         Bài tập 2: Gen b bị đột biến thành gen B có số liên kết hyđrô ít hơn gen b 2 liên kết nhưng chiều dài hai gen bằng nhau. Xác định dạng đột biến?

Hướng dẫn:

• Dựa vào chiều dài của 2 gen bằng nhau, nhưng số liên kết hyđrô của gen đột biến B ít hơn gen ban đầu b là 2 liên kết.
• Đột biến thuộc dạng thay thế 2 cặp G - X bằng 2 cặp A – T.

         Bài tập 3:

       Gen A dài 4080 Aº, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498  nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen. Tính số liên kết hyđrô của gen a.

 Hướng dẫn:

• Đột biến không thay đổi chiều dài gen => Dạng thay thế cặp nuclêôtit  này bằng cặp nuclêôtit khác

NA = 4080×2/3.4 = 2400.

A = T = 30% x 2400 = 720; G = X = (2400 – 720×2)/2= 480. => A/G = 3/2 = 1,5.

• Gen đột biến có A/G =1,4948, tỷ lệ A/G giảm => A giảm, G tăng => Thay A-T bằng G-X.
• Gọi số cặp thay là x, => ta có => x =1 

=> Gen a có: A = T = 720-1=719; G=X = 480+1 = 481.

=> Số liên kết hydrô = 2A+3G = 719×2 + 481×3 = 1438 + 1443 = 2881.  

         Bài tập 4: Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hiđrô là 1670, bị đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b. Gen b nhiều hơn gen B một liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b.

Hướng dẫn:

• Đột biến dạng thay thế A-T bằng G-X.
• Gen B: 2A+3G = 1670 => A = (1670-3G)/2 = (1670-3×390)/2 = 250.

Vậy, gen b có: A = T = 249; G = X = 391.

        Bài tập 5: Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.10⁴đvC. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến.

Hướng dẫn:

1. Gen ban đầu:

Ta có 2A+3G =4800; => 2A + 3x2A = 4800 => A = T = 600; G = X = 1200.

2. Gen sau đột biến

• Số Nuclêôtit gen đột biến = 108.10⁴: 300 = 3600.
• Gen đột biến có 2A + 3G = 4801; 2A+ 2G = 3600.

=> G = 4801-3600 = 1201; A = T = 599.

2. Dạng đột biến làm thay đổi chiều dài của gen.

a. Phương pháp:

• Đây là dạng đột biến mất 1 hoặc 1 số cặp Nucleotit.
• Gọi x là số cặp  A- T bị mất, y là số cặp G – X bị mất, n là số liên kết hydro bị mất. (ĐK: x, y, n € N*)
  • Nếu mất x cặp A- T thì số liên kết hydro giảm đi 2n liên kết, chiều dài giảm đi 3,4x A⁰.
  • Nếu mất y cặp G – X thì số liên kết hydro giảm đi 3n liên kết, chiều dài giảm đi 3,4y A⁰.

Vậy, muốn tìm số cặp bị mất ta tính theo công thức: 2x + 3y = n.

b. Ví dụ minh họa:

         Bài tập 1: Gen Z mất 8 liên kết hydro sau quá trình nhân đôi bất thường và làm chiều dài giảm đi 10,2 A⁰. Xác định dạng đột biến ?

Hướng dẫn:

• Ta có: Chiều dài giảm đi 10,2 A⁰ sẽ mất số cặp nu: 10,2 A⁰ : 3,4 A⁰ = 3 cặp nu, số liên kết hydro giảm 8.

Như vậy sẽ có 4 trường hợp xảy ra:

• Mất 3 cặp A – T và thay 2 cặp G-X bằng 2 cặp A-T
• Mất 3 cặp G- X và thay 1 cặp A- T bằng 1 cặp G- X
• Mất 1 cặp A-T và 2 cặp G-X
• Mất 1 cặp G-X và 2 cặp A- T; thay 1 cặp G- X bằng 1cặp A- T

Bài tập 2: Gen đột biến giảm 4 liên kết hydro so với gen ban đầu. Xác định dạng đột biến có thể xảy ra?

Hướng dẫn:

Ta có thể giải theo các bước sau:

Bước 1:

Ta tăng dần số cặp A- T bị mất sao cho số liên kết hydro bị mất ≤ 4, rồi tìm số cặp G- X cần thay thế bởi cặp A- T( Cứ mỗi cặp G – X thay bằng một cặp A- t thì số liên kết hydro giảm 1 liên kết)

Số cặp A- T bị mất	0	1	2
Số cặp G- X thay thế bằng cặp A- T	4	2	0

Bước 2:

Tăng dần số cặp G - X bị mất , rồi tìm số cặp cần thay thế:

Số cặp G - X bị mất	0	1	2
Số cặp G - X thay thế bằng cặp A- T	4	1	-

Như vậy, ta có các trường hợp sau:

• Mất 2 cặp A – T
• Thay 4 cặp G – X bằng 4 cặp A – T
• Mất 1 cặp G – X và thay 1 cặp G – X bằng 1 cặp A- T ( mất 2 cặp G- X và thêm 1 cặp A- T)
• Mất 1 cặp A – T và thay 2 cặp G - X

3. Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen, không làm thay đổi số lượng từng loại nucleotit.

a. Phương pháp:

• Là dạng đột biến đảo vị trí 1 hoặc 1 số cặp nucleotit. Số cặp đảo càng nhiều thì sự thay đổi cấu trúc protein càng lớn.
• Dạng đột biến đảo cặp nucleotit:
  • Không làm thay đôi tổng số nucleotit
  • Không làm thay đổi số lượng từng loại Nu
  • Không làm thay đổi chiều dài gen
  • Không làm thay đổi số liên kết hydro
• Chỉ làm thay đổi trật tự axit amin và có thể làm giảm số axit amin trong phân tử protein do gen đó tạo nên.

b. Ví dụ minh họa:

Bài tập 1:

     Một gen bị đảo cặp nucleotit thứ 21 sang thứ 22 và ngược lại. Dạng đột biến này làm thay đổi tối đa bao nhiêu aa có trong phân tử protein do gen đó quy định?

Hướng dẫn:

Cặp Nu thứ 21 và 22 đảo vị trí sẽ làm thay đổi tối đa 2 aa là aa thứ 7 và thứ 8.

4. Tính sự thay đổi số lượng nucleotit môi trường nội bào cung cấp cho gen đột biến khi qua x lần nhân đôi.

a. Phương pháp:

Áp dụng công thức :

• ∆ G = ∆ X = G(2^x - 1) – G­­­­_đb­­(2^x - 1)
• ∆ A = ∆ T = A(2^x - 1) – A­­­­_đb­­(2^x - 1)

Hoặc:

• ∆ G = ∆ X = G_đb(2^x - 1) – G­­­­_­­(2^x - 1)
• ∆ A= ∆ T = A_đb(2^x - 1) – A(2^x - 1)

b. Ví dụ minh họa:

Bài tập 1:

 Gen A mất 1 liên kết hydro đột biến thành gen a và bị thay đổi chiều dài. Khi 2 gen này nhân đôi 2 lần thì môi trường nội bào cung cấp từng loại cho gen A tăng hay giảm bao nhiêu lần so với gen chưa bị đột biến? ( Biết đột biến chỉ liên quan đến 3 cặp nucleotit)

Hướng dẫn:

 Đột biến làm giảm 1 liên kết hydro và làm thay đổi chiều dài của gen thuộc các trường hợp sau:

• Thay 3 cặp G – X bằng 3 cặp A – T và thêm 1 cặp A – T
• Thay 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – X và mất 1 cặp A – T
• Thay 2 cặp A – T bằng 2 cặp G – X và mất 1 cặp G - X

Vì đột biến chỉ liên quan đến 3 cặp nu nên chỉ có trường hợp 2 là thỏa mãn yêu cầu. như vậy: Mất 2 cặp A – T , thêm 1 cặp G – X.

• G_đb =  X_đb = G + 1
• A_đb = T_đb = A – 2

Khi gen nhân đôi 2 lần:

• ∆ G = ∆ X = G_đb(2^x - 1) – G­­­­_­­(2^x - 1) = (G + 1).3 – 3.G = 3
• ∆ A = ∆ T = A(2^x - 1) – A­­­­_đb­­(2^x - 1) = 3. A – ( A- 2).3 = 6

Như vậy: G và X tăng 3 Nu, A và T giảm 6 Nu.

 Bài tập 2: Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d. Một tế bào có cặp gen Dd nguyên phân một lần, xác định số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhân đôi.

Hướng dẫn:

• Ta có: A=T = 30% => G =X = 20% => A = 1,5G
• 2A+ 3G = 3600 => 2×1,5G+ 3xG = 3600 => G=600 =X; A = T =900.
• Gen d có A = T = 899; G = X = 600.

Bài tập 3: Gen A dài 4080 Aº bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit. Đột biến trên thuộc dạng

Hướng dẫn:

N = 2L/3,4 = 2400

Nếu bình thường, khi tự nhân đôi môi trường cung cấp = N = 2400; thực tế 2398 => mất 2 cặp.

5. Tính sự thay đổi số lượng ribonucleotit môi trường nội bào cung cấp cho gen đột biến khi qua x lần sao mã.

{-- Nội dung dạng 5: tính sự thay đổi số lượng ribonucleotit môi trường nội bào cung cấp cho gen đột biến khi qua x lần sao mã của tài liệu một số phương pháp xác định Các dạng đột biến gen Sinh học 9 vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}