Chào tất cả các em! Hôm nay chúng ta sẽ đến với một chuyên đề mới trong chương trình ôn luyện môn Sinh học chuẩn bị cho kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc gia.
Hôm trước chúng ta đã qua 2 chuyên đề đó là Di truyền ở cấp độ phân tử và Di truyền ở cấp độ tế bào, chuyên đề hôm nay mình sẽ đề cập tới một vấn đề cũng liên quan tới phân tử và tế bào, chuyên đề này có nội dung là Biến dị. Mình sẽ coi trong quá trình di truyền ở cấp độ tế bào và cấp phân tử có những thay đổi gì hay không và thay đổi đó có ảnh hưởng như thế nào.

Trong chuyên đề Biến dị của thầy gồm có hai nội dung:

- Đột biến gen.

- Đột biến NST.

Thầy sẽ đi một cách ngắn gọn và súc tích về lý thuyết và sẽ hướng dẫn các em các dạng công thức và bài tập liên quan tới phần này, sau đó mình sẽ đi vào làm quen các dạng bài tập trong kỳ thi.

Trong bài hôm nay mình sẽ tìm hiểu về Đột biến gen và xem xem đột biến gen là gì? Như các chuyên đề trước mình đã học rồi gen hay ADN thì có cấu trúc như sau:

Ở hình vẽ trên nếu như có những tác nhân làm biến đổi cấu trúc này giả sử như mất đi hoặc thêm vào một cặp khác, thì những biến đổi như mất cặp hay thêm cặp thậm chí là có thể đảo vị trí...thì những cái đó người ta gọi là đột biến gen.

1. Khái niệm:

- Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hay 1 số cặp nu.

- Những biến đổi trong cấu trúc gen sẽ làm thay đổi cấu trúc mARN, protein → thay đổi những biểu hiện trên tính trạng của sinh vật.

2. Phân loại:

* Mất hoặc thêm cặp nu:

⇒ Mất hoặc thêm cặp nu → từ vị trí được thêm hoặc mất cặp nu trở về sau, trình tự các nu trên gen bị thay đổi → trình tự ribonu và aa bị thay đổi.

⇒ Thường gây hậu quả nghiêm trọng.

* Thay thế cặp nu:

⇒ Thay thế cặp nu: Ảnh hưởng tới các bộ ba có nu bị thay thế, không ảnh hưởng đến bộ ba khác.

⇒ Đột biến thay thế ít gây hậu quả nghiêm trọng.

3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

a) Nguyên nhân:

b) Cơ chế phát sinh đột biến gen:

+ Ảnh hưởng 5-BU 

⇒ Tác nhân 5-BU thay cặp A - T → G - X

+ Bazơ nitơ dạng hiếm:

⇒ Bazơ hiếm bắt cặp sai ⇒ thay cặp G - X → A - T

4. Hậu quả và ý nghĩa

a) Hậu quả:

- Đột biến mất hay thêm cặp nu → hậu quả nghiêm trọng, thay hay đảo vị trí → ít gây hậu quả.

- Đa số đột biến gen có hại, 1 số ít có lợi hoặc trung tính.

b) Ý nghĩa:

+ Tiến hóa: Tạo ra nguồn nguyên liệu phong phú cho quá trình chọn lọc tự nhiên.

+ Sản xuất: Tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống (vật nuôi và cây trồng)

+ Y học: Cơ sở cho việc nghiên cứu di truyền

* Lưu ý:

- Thể đột biến: Những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.

- Đột biến điểm: Đột biến chỉ xảy ra phạm vi 1 cặp nu.

- Một số bệnh di truyền liên quan đột biến gen.

. Hồng cầu lưỡi liềm: Đột biến gen lặn

. Bệnh bạch tạng: Đột biến gen lặn

. Tay sau ngón: Đột biến gen trội - NST thường

. Bệnh mù màu và máu khó đông: đột biến gen lặn trên NST giới tính.