Tổng hợp kiến thức Cơ chế di truyền và Biến dị Sinh Học 12

ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP SINH HỌC 12

Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.

II. Mã DT

1. Khái niệm

            - Bản chất mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.  

            - Mã DT là mã bộ ba : 3 nu trên ADN quy định 3 nuclêôtit (côđon) trên ARN mã hoá 1 axit amin trên prôtêin (nên các bộ ba khác nhau ở thành phần và trình tự các nu).

2. Đặc điểm

         + Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau.

         + Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ

                                                         → Phản ánh tính thống nhất của sinh giới.

         + Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin.

         + Mã DT có tính thoái hoá : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin.

III. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN)

            - Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân).

1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)

2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)

            - Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS : A-T; G-X).

             - Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’nên:

            + Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’.

            + Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.

            + Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1 đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza.

            * Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN có chiều ngược nhau.

3. Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành)

            - Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu và 1 mạch mới được tổng hợp (nguyên tắc bán bảo tồn)          → Quá trình tái bản ADN diễn ra theo NTBS và nguyên tắc bán bảo tồn.

Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN)

            - Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN từ mạch khuôn ADN (mạch mang mã gốc có chiều 3’ - 5’ ).

            - Diễn ra trong nhân TB.

1. Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN:

            - ARN thông tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm.

            - ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit.

            - ARN ribôxôm (rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm.

2. Cơ chế phiên mã

         + ARN pôlimeraza tháo xoắn ADN và trượt trên mạch gốc theo chiều 3’"5’.

         + mARN được tổng hợp theo chiều 5’"3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo NTBS: A mạch gốc - U tự do, G - X, T - A, X - G. (vùng phiên mã xong sẽ đóng xoắn ngay).

         + Khi ARN pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. Một phân tử mARN được giải phóng.

         Ở SV nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sàng tham gia dịch mã.

II. Dịch mã: (Tổng hợp prôtêin) - Ở SV nhân thực

            - Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin từ mạch khuôn ARN.

            - Diễn ra tại TB chất.

1. Hoạt hoá axit amin:

            - Nhờ ATP và các enzim đặc hiệu mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa- tARN).

2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

            - Ribôxôm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau.

            - Bộ ba đối mã (anticodon) của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với côdon mở đầu (AUG).

            - Các phức hợp aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticôdon của tARN bổ sung với côdon trên mARN. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa 2 axit amin.

            - Ribôxôm dịch chuyển đến côdon tiếp theo và cứ như vậy cho đến khi tiếp xúc với mã kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì dừng dịch mã → Một chuỗi pôlipeptit được hình thành.

            - Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit → pôlipeptit hoàn chỉnh.

            - Một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm - pôlixôm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp rôtêin.

→ Cấu trúc đặc thù của mỗi prôtêin do trình tự các nu trong gen quy định.

→ ADN chứa thông tin mã hoá cho việc gắn nối các axit amin để tạo nên prôtêin.

Bài 3. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

I. Khái quát về điều hoà hoạt động gen

         Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp TB tổng hợp loại prôtêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống.

            - Ở SV nhân sơ: ở giai đoạn phiên mã.

         - Ở SV nhân thực: ở giai đoạn phiên mã, dịch mã và sau dịch mã.

 II - Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ

         - 2 nhà khoa học phát hiện ra là: F. Jacôp và J. Mônô.

1. Cấu trúc của opêron Lac.

         - Opêron là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung 1 cơ chế điều hòa.

         - Cấu trúc opêron Lac: (có 3 vùng)

         + P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu quá trình phiên mã.

         + O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã.

         + Z, Y, A: Các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactôzơ.

         - Gen điều hòa R tổng hợp nên prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành (O) để ngăn cản phiên mã.

2. Sự điều hoà hoạt động của opêron Lac:

         - Khi MT không có lactôzơ: Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) ® các gen cấu trúc không phiên mã.

         - Khi MT có lactôzơ: Lactôzơ gắn với prôtêin ức chế ® prôtêin ức chế bị biến đổi không gắn được vào vùng vận hành → ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) tiến hành phiên mã ® mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân hủy lactôzơ.

Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN

I.1. Khái niệm:

            - ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT)

            - ĐB gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

            + ĐB gen thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hay một số cặp nu.

            + Tần số của ĐB gen: 10^-6 – 10^-4.

            + Cá thể mang ĐB đã biểu hiện ra KH gọi là thể ĐB.

            + ĐB TB xôma không DT qua SS hữu tính.

I.2. Các dạng ĐB điểm:

            - Thay thế 1 cặp nu : không thay đổi tổng số nu của gen.

            - Thêm hoặc mất 1 cặp nu: Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB nên mức độ nguy hại sẽ tăng dần như sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa → Bộ ba mở đầu.

II.1. Nguyên nhân

            - Bên ngoài: do các tác nhân gây ĐB như vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…).

            - Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB.

II.2. Cơ chế phát sinh ĐB gen:

III.1. Hậu quả của ĐB gen:

            - Có lợi, có hại hoặc trung tính (Các ĐB điểm).

            - Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT cũng như tổ hợp gen.

III.2. Vai trò của ĐB gen

a) Đối với tiến hoá:  Cung cấp nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho quá trình tiến hoá.

b) Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.

Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I. NST:

 * NST ở SV nhân thực:

- Thành phần: ADN + Prôtêin Histon.

- 1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể:

Nuclêôxôm	Sợi cơ bản (mức xoắn 1)	Sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2)	Sợi siêu xoắn (mức xoắn 3)	Crômatit
1 đoạn ADN (146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn	11nm	30nm	300nm	700nm

    * Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST. Mỗi TB chỉ chứa 1 ADN dạng vòng.

            - Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. VD người 2n=46, tinh tinh 2n=48

            - Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.

VD:  Người nam 2n= 46 = 44 NST thường + XY

Người nữ   2n= 46 = 44 NST thường + XX

II. ĐB cấu trúc NST.

            - ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.

            - Nguyên nhân: Do trao đổi chéo không đều, đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.

            - Phần lớn các loại ĐB cấu trúc NST là có hại, thậm chí làm chết cho các thể ĐB do làm mất cân bằng cho cả 1 khối lớn các gen.

Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

            - Cơ chế phát sinh là sự phân li không bình thường của một hay nhiều cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.

I. ĐB lệch bội là ĐB làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.

     - Thể một (đơn nhiễm) : 1 cặp NST mất 1 NST → bộ NST có dạng 2n - 1. (VD. 2n = 18 → 2n – 1 = 17)

     - Thể ba (tam nhiễm) : 1 cặp NST thêm 1 NST → bộ NST có dạng 2n + 1. (VD. 2n = 18 → 2n + 1 = 19)

2. Cơ chế phát sinh

3. Hậu quả:

4. Ý nghĩa :     - Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.

                        - Trong chọn giống có thể sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

II. ĐB đa bội – thường gặp ở TV

1. Tự đa bội là dạng ĐB làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. VD: 3n, 4n, 5n…

* Cơ chế phát sinh:

            - Dạng 3n là do sự kết hợp giữa GT n với GT 2n (GT lưỡng bội).

            - Dạng 4n là do :         + Sự kết hợp giữa 2 GT 2n hoặc

                                                + Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân li

2. Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 TB.

* Cơ chế phát sinh: Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.

 3. Hậu quả và vai trò của ĐB đa bội

            - TB đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội ® TB to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt. . .

            - ĐB đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo cây trồng năng suất cao. . .)

            VD. Các giống đa bội lẻ thường không hạt như chuối, nho, dưa hấu.

* Các loại BD:

* Cách viết GT

 

{-- xem đầy đủ nội dung ở phần xem online hoặc tải về --}

 

Trên đây là một phần trích đoạn nội dung Tài liệu Chuyên đề Tổng hợp kiến thức Cơ chế di truyền và Biến dị Sinh Học 12. Để xem toàn bộ nội dung các em chọn chức năng xem online hoặc đăng nhập vào trang hoc247.net để tải tài liệu về máy tính.

Hy vọng tài liệu này sẽ giúp các em học sinh ôn tập tốt và đạt thành tích cao trong học tập .

Các em quan tâm có thể tham khảo thêm các tài liệu cùng chuyên mục:

• Lời giải chi tiết đề thi THPT quốc gia 2018 môn Hóa - Mã đề 214

• Xem video: 40 câu trắc nghiệm Dao động cơ Vật lý 12 có video lời giải

• Thi Online: Thi thử THPT QG môn Vật Lý lần 6 năm 2018

​Chúc các em học tập tốt !