Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể - Sinh học 12

5 trắc nghiệm 5 bài tập SGK 4 hỏi đáp

Thông qua bài học này các em sẽ biết được hình thái nhiễm sắc thể, cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể, các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn. Hiểu được ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST trong sự hình thành loài mới, tạo cơ sở cho sự đa dạng về loài

Tóm tắt lý thuyết

1. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể

a. Hình thái nhiễm sắc thể

  • Ở vi khuẩn: NST chỉ là phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với protein
  • Ở virus: NST cũng là ADN trần, 1 số khác NST là ARN
  • Ở sinh vật nhân chuẩn:
    • Mỗi NST gồm 2 cromatit gắn nhau ở tâm động
    • Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mỗi NST có 1 cặp giống nhau về hình thái được gọi là cặp NST tương đồng

b. Cấu trúc của nhiễm sắc thể

  • Ở SV nhân sơ: NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với protein histôn
  • Ở SV nhân thực:
    • Cấu trúc hiển vi
      • NST gồm 2 cromatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V... đường kính 0,2 – 2 mm, dài 0,2 – 50 mm.

Cấu trúc hiển vi của NST

  •   Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc)
    • Cấu trúc  siêu hiển vi

      • NST được cấu tạo từ ADN và protein (histôn và phi histôn)

        (ADN + protein) → Nucleoxom (8 phân tử protein histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nucleotit, quấn 1 ¾ vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25 – 30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST

Cấu trúc siêu hiển vi của NST

2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

a. Khái niệm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

  • Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dạng đột biến này làm sắp xếp lại trình tự các gen và thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST

b. Nguyên nhân đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

  • Do các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, do virus... hoặc do sự biến đổi sinh lí nội bào

c. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Các dạng đột biến cấu trúc NST

 Các dạng đột biến  Khái niệm Hậu quả
Mất đoạn Là mất đi 1 đoạn nào đó trên NST Mất đoạn thường gây chết hay giảm sức sống
Đảo đoạn  Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động. ĐB đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất
Lặp đoạn Là 1 đoạn NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó Nhìn chung lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn
Chuyển đoạn Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành loài mới tức thì

3. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

a. Đối với tiến hoá

  • Cấu trúc lại hệ gen được cách li sinh sản, một trong nhưng con đường hình thành loài mới

b. Đối với chọn giống

  • Sự tổ hợp lại các gen trên NST tạo ra giống mới

Bài tập minh họa

Ví dụ: 

Hãy trình bày khái niệm, hậu quả gây ra và ví dụ cụ thể của các dạng đột biến cấu trúc NST?

Gợi ý trả lời:

  • Mất đoạn: Mất đi 1 đoạn NST, mất đoạn thường gây chết hay giảm sức sống
    • Ví dụ: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu“. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển trí tuệ, có những khác thường về hình thái cơ thể và tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu
  • Đảo đoạn: Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó. Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động. ĐB đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất
    • Ví dụ:Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường
  • Lặp đoạn: Là 1 đoạn NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó. Nhìn chung lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn
    • Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm
  • Chuyển đoạn: Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành loài mới tức thì
    • Ví dụ: Ở thực vật (lúa, chuối, đậu), người ta chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác

Lời kết

Sau khi học xong bài này các em cần:

  • Mô tả được cấu trúc siêu hiển vi của NST
  • Nêu được sự biến đổi hình thái NST qua các kì phân bào và cấu trúc NST được duy trì liên tục qua các chu kì tế bào
  • Kể tên các dạng đột biến cấu trúc NST
  • Nêu được nguyên nhân và cơ chế chung của các dạng đột biến NST

Các em cố gắng luyện tập trắc nghiệm Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và bài tập SGK để củng cố kiến thức. Nếu có gì còn khó khăn về Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể các em vui lòng đặt câu hỏi nằm trong phần hỏi đáp Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể để cộng đồng sinh học của HOC247 sẽ sớm giải đáp cho các em.

Ngoài ra, các em có thể tìm hiểu thêm kiến thức về Đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở bài tiếp theo nhé!

-- Mod Sinh Học 12 HỌC247